Syndrome du chromosome 13 en anneau chez un homme adulte présentant un léger retard mental
Takeshi MATSUISHI,1) Anne MILLAR2), Tetsuaki YAMAGUCHI,3) Keiko ENDO3)
1) Université nationale de Yokohama,
Faculté d'Éducation et de sciences humaines, Département d'Éducation
spéciale
2) Centre de rééducation de Yokohama, Département de
Rééducation
3) Université municipale de Yokohama, École de Médecine,
Département de Psychiatrie
EXTRAIT
Un cas de syndrome du chromosome 13 en anneau chez un
sujet masculin de 18 ans est présenté avec une attention particulière prêtée au
retard mental. Le tableau clinique comporte un léger retard mental, une
microcéphalie, de grandes oreilles implantées bas, une large arête nasale, un
épicanthus, une micrognatie et un philtrum court. Une analyse des ouvrages
spécialisés, en centrant la réflexion sur le retard mental, a permis de conclure
que les descriptions du retard mental étaient souvent non corroborées et parfois
ambiguës. De plus, à l'inverse de la description caractéristique du syndrome du
chromosome 13 en anneau qui décrit un retard mental prononcé, il existe un
faible nombre de cas présentant un léger retard mental.
Mots-clés : anomalie
chromosomique, retard mental, syndrome du chromosome 13 en anneau,
INTRODUCTION
Les
chromosomes en anneau montrent des signes cliniques très divers. On dit que le
chromosome 13 en anneau est celui qui présente le moins de variations cliniques
(Martin et al. 1982) et un syndrome précis a été progressivement défini depuis
sa toute première description par Le Jeune et al. en 1968. Le tableau clinique
actuel comporte un retard mental prononcé, une microcéphalie, une dysmorphie
craniofaciale et des malformations physiques. Le présent article décrit un
nouveau cas de chromosome 13 en anneau chez un sujet masculin de 18 ans. Étant
donné que les ouvrages sont dominés par des descriptions physiques détaillées de
ces cas, nous mettrons l'accent sur le retard mental et nous présenterons une
critique de ces ouvrages de ce point de vue.
ÉTUDE DE CAS
Le patient est né à 40 semaines, après une
grossesse sans incident, d'une mère âgée de 21 ans et d'un père non consanguin
de 28 ans. Les deux parents sont sains. L'accouchement a été compliqué par
l'enroulement du cordon ombilical autour du cou du proposant, entraînant une
légère asphyxie. Le poids de naissance était de 2,640 kg, la taille de 47 cm et
le périmètre crânien de 30 cm. Le patient est l'aîné de trois frères et sœurs
qui sont tous normaux physiquement et mentalement.
Ses antécédents médicaux révèlent un retard de développement mental et
physique. Les principales acquisitions en matière de développement moteur
ont été retardées. Les premiers pas ont été effectués à dix-huit mois et
les premiers mots ont été prononcés à deux ans et demi. À l'âge de dix
ans, au niveau de la classe de CM1, il a été placé dans une classe spéciale
au sein de la même école pour un léger retard mental. Après la classe de
troisième, il a été placé dans une école spécialisée où il a obtenu son
diplôme de fin de lycée à l'âge de 18 ans. Il a alors subi une évaluation
psychologique à laquelle il a obtenu le score de 50 au test de QI de Tanaka-Binet,
ce qui le classait comme déficient mental léger. Il a ensuite commencé
à travailler dans une boulangerie.
Lors d'un examen pratiqué à l'âge
de 18 ans, le patient présentait une microcéphalie, de grandes oreilles
implantées bas, une large arête nasale, un épicanthus, une micrognatie et un
philtrum court (Fig. 1)*. Sa taille était de 1,65 m, son poids de 43 kg et son
périmètre crânien était de 52 cm. L'examen neurologique n'a rien
révélé.
L'analyse chromosomique réalisée sur 30 lymphocytes de sang
périphérique avec la technique de la bande G a révélé la présence d'un
chromosome 13 en anneau dans les 30 cellules. Les points de rupture ont été
identifiés en utilisant des bandes G haute résolution (Fig. 2)*. Nous pouvons
décrire le caryotype de la façon suivante : 46,XY,r(13)(p11q34).
Le patient
est apparu comme un jeune homme très joyeux et sociable. Son intelligence
verbale était bonne, ainsi que ses compétences linguistiques. Il pouvait décrire
ses passe-temps et ses centres d'intérêts dans un langage fluide. Il est
indépendant dans les activités de la vie quotidienne et l'utilisation des
transports en commun. Il assume de nombreuses responsabilités dans sa vie privée
et professionnelle. À la maison, il s'occupe du chien et fait les courses. À la
boulangerie, il est chargé de livrer le pain à plusieurs endroits.
*Les Fig. 1 et 2 sont disponibles
sur demande.
Discussion
Plusieurs chercheurs ont indiqué que
le syndrome du chromosome 13 en anneau constitue une ou des entité(s)
clinique(s) à part entière (Nieburh & Ottosen 1973 ; Martin et al. 1982 ;
Parzchela et al. 1985). Nieburh & Ottosen (1973) ont suggéré trois syndromes
cliniques différents impliquant le chromosome 13 en anneau en s'appuyant sur la
perte variable de matériel génétique du bras long du chromosome 13 au cours de
la formation de l'anneau : le groupe 1, avec une perte des segments 13q34 et
éventuellement 13q33, est associé à un retard mental sévère, une microcéphalie
avec un hypertélorisme réel, une saillie des bosses frontales masquant l'arête
nasale, une prognathie et de grandes oreilles avec un sillon profond de
l'hélix ; le groupe 2, avec une perte du segment 13q32 et d'une partie du
segment 13q31, est associé aux caractéristiques physiques du groupe 1 et une
aplasie ou hypoplasie des pouces, des malformations du pied ou de l'orteil, une
atrésie de l'anus et des malformations oculaires ; le groupe 3, avec un point de
rupture au niveau de 13q21 est caractérisé par un rétinoblastome. D'après cette
classification, notre cas semblerait appartenir au groupe 1. Tandis que
certaines caractéristiques spécifiques de ce groupe étaient observées, telles la
microcéphalie et de grandes oreilles, l'aspect de dysmorphie faciale et de
retard mental était nettement moins évident. L'existence d'un schéma aussi
distinct fondé sur les points de rupture est jugée peu probable par certains
auteurs (Steinbach et al. 198 ; Hoo et al. 1984 ; Brandt et al. 1992).
D'après une analyse concernant les 21 cas signalés auparavant avec des
points de rupture identifiés, il semble que la question principale étudiée est
la présentation physique et l'existence ou non d'un syndrome clinique causé par
des points de rupture. Tandis qu'un retard mental sévère est cité comme
caractéristique récurrente du syndrome du chromosome 13 en anneau (Rethoré &
Pinet 1987), il existe peu de descriptions concernant le développement mental
(faible nombre et manque de précisions). C'est cet aspect du syndrome du
chromosome 13 en anneau que nous souhaitons présenter dans le présent article.
Si l'on analyse les 21 cas mentionnés ci-dessus, 2 étaient mort-nés (Stetten et
al. 1990 ; Brandt et al. 1992), l'un d'entre eux était anencéphalique (Brandt et
al. 1992), 10 étaient décrits comme présentant un retard mental sévère
(Mikkelsen & Niebuhr 1969 ; Fryns et al. 1974 ; Magenis et al. 1976 ; Cossu
et al. 1979 ; Lagergren et al. 1980 ; Jones et al. 1981 ; Steinbach et al.
1981 ; Martin et al. 1982), 6 n'étaient pas décrits comme particulièrement
retardés mentalement (Niebuhr & Ottosen 1973 ; Hoo et al. 1974 ; Noel et al.
1976 ; Steinbach et al. 1981 ; Martin et al. 1982 ; Parcheta et al. 1985) et 3
étaient décrits comme déficients mentaux légers à modérés (Verma et al. 1978 ;
Hernandez et al. 1979 ; McCorquodale et al. 1989). Aucune corrélation entre le
degré de retard mental et les points de rupture n'a pu être établie. Cependant,
tous les cas légers à modérés, dont le cas qui nous intéresse, présentaient un
point de rupture au niveau q34.
En ce qui concerne le cas présent, nous
concluons que notre patient présente un léger retard mental. Hernandez et al.
(1979) décrit une fille de 9 ans avec un léger retard psychomoteur et un QI de
60. Le cas décrit par McCorquole et al. (1989) est un garçon de 5 ans avec un
léger retard. Enfin, le cas d'une fille de 2 ans et 8 mois exposé par Verma et
al. (1978) semble présenter un léger retard mental.
Même s'il est évident que
la majorité des cas signalés entrent dans la catégorie des retards mentaux
sévères, ce n'est pas le cas de tous, comme l'a décrit Brandt et al. (1992) qui
a étudié presque les mêmes cas. En effet, contrairement au profil classique du
syndrome du chromosome 13 en anneau (Rethoré & Pinet 1987), nous aimerions
mettre l'accent sur le fait qu'il existe des degrés de retard mental légers et
modérés chez les patients souffrant du syndrome du chromosome 13 en
anneau.
Jusqu'à ce jour, le développement mental et psychomoteur des patients
souffrant du syndrome du chromosome 13 en anneau n'avait pas été réellement
étudié. Il est urgent et nécessaire d'obtenir des descriptions précises et de
plus amples détails sur le développement mental afin d'améliorer les
connaissances sur le pronostic mental à long terme pour ces
patients.
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(publiée pour la première fois dans le Journal of disability and medico-pedagogy Vol.1.2000)