Index

1.Syndrome du chromosome 9p avec microgénitalisme
2.Syndrome du chromosome 13 en anneau chez un homme adulte présentant un léger retard mental
3.Syndrome du chromosome 15 en anneau chez une femme adulte
4. Délétion interstitielle du chromosome 10 chez un homme adulte avec micropénis et gynécomastie
5. Délétion terminale du chromosome 10 chez un homme adulte(en préparation)

1.Syndrome du chromosome 9p avec microgénitalisme

Résumé
Le sujet est un jeune homme de 18 ans atteint du syndrome de monosomie 9p. Les signes cliniques comprennent un micropénis, un retard mental avec microcéphalie et des signes de dysmorphie correspondant à ceux du syndrome 9p connu. Les recherches endocrinologiques ont indiqué une défaillance gonadique avec des concentrations élevées de FSH et de LH ainsi qu'un taux faible de testostérone. Un examen a révélé que le gène SRY était normal ; nous corroborons donc les rapports précédents suggérant qu'il existe un gène sur 9p contribuant au développement précoce des testicules. En outre, il est fait état pour la première fois dans un cas de syndrome 9p d'une agénésie du corps calleux.

2.Syndrome du chromosome 13 en anneau chez un homme adulte avec retard mental léger

Résumé
Il s'agit d'un cas de syndrome du chromosome 13 chez un jeune homme de 18 ans. La présentation est centrée particulièrement sur le retard mental. Les signes cliniques sont les suivants : léger retard mental, microcéphalie, oreilles charnues implantées bas, arête nasale large, épicanthus, micrognatie et lèvre supérieure courte. Une analyse des ouvrages spérialisés, en centrant la réflexion sur le retard mental, a conclu que les descriptions de retard mental étaient souvent non corroborées et parfois ambiguës ; toutefois, la plupart des cas font état de retard mental sévère. Malgré la description caractéristique du syndrome du chromosome 13 en anneau indiquant un retard mental prononcé, nous précisons qu'il existe un petit nombre de cas de retard mental léger.
Mots-clés : anormalité chromosomique, retard mental, syndrome du chromosome 13 en anneau,

3.Syndrome du chromosome 15 chez une femme adulte

Résumé
Dans cet article, les auteurs présentent le cas d'une femme de 24 ans atteinte du syndrome du chromosome 15 en anneau. L'examen a révélé que le sujet, outre un retard mental sévère, présente des symptômes de nanisme et de microcéphalie, ainsi que d'autres signes de dysmorphie mineurs. Nous avons comparé ce cas à trois autres cas de femmes adultes avec la même aberration chromosomique. Ainsi, les auteurs ont observé qu'il existait assez peu d'unité dans les niveaux de retard mental et de comportement chez les quatre femmes, alors que la fonction gonadique et le développement sexuel semblaient normaux dans les quatre cas.

4.Délétion interstitielle du chromosome 10 avec microgénitalisme et gynécomastie

Résumé
Nous décrivons un jeune homme de 18 ans avec une délétion interstitielle du bras long du chromosome 10 : del(10) (q11.23 q22.1) et un développement sexuel anormal. Ceci est caractérisé par une dysplasie des organes génitaux, une absence de pilosité axillaire, une pilosité pubienne rare et un physique d'apparence féminine avec gynécomastie bilatérale. Un complément d'analyse clinique a révélé un retard mental sévère et des anomalies mineures, ce qui est cohérent avec les rapports précédents. Une analyse d'ouvrages spécialisés a révélé 12 autres cas de délétion interstitielle du chromosome 10, dont 3 présentaient des caractéristiques de développement sexuel masculin anormal. Nous concluons qu'il existe une association entre le chromosome 10 et l'anomalie du développement sexuel masculin.

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