ICD-11は、2019年にWHO総会で承認され、2022年に発効した最新の国際疾病分類です。日本でもICD-10からの段階的移行が進められています。なお、ICD-10は死因統計・傷病統計、診療報酬、公費制度などで長く広く使われてきました。変わったのは、診断基準としての運用の部分です。

従来のICD-10と比較した主な変更点として、以下が挙げられます。

• 「症」を中心とした用語：「障害（disorder）」から「症」への翻訳変更が進み、「自閉症スペクトラム障害」は「自閉スペクトラム症」、「知的能力障害」は「知的発達症」と呼ばれるようになりました。
• 神経発達症群としての整理：ICD-10では多岐に分散していた神経発達症が、ICD-11では第6章「精神、行動または神経発達の疾患」の冒頭に置かれる一つの疾患グループにまとめられ、体系的な理解が容易になりました。
• カタトニアの独立した分類：従来は統合失調症の下位型として扱われていたカタトニアが、独立した症候群として分類されるようになりました。
• 複雑性PTSD（cPTSD）の正式な採用：長期的・反復的なトラウマ後に見られる症状群が、PTSDとは区別される独立した診断として認められました。
• 食行動症群・排泄症群・ストレス関連症群の整理：ICD-10ではあいまいであったり関連分類が各所に分散していたりしたこれらの領域も、ICD-11では診断要件が明確に整理され、格段に使いやすくなりました。とくにストレス関連症群に位置づけられた反応性アタッチメント症（反応性愛着障害）と脱抑制対人交流症は、被虐待経験のある子どもの支援に直結する診断であり、本法人が運営する児童部門にとって重要性の高い変更です。

これらの変更は、現代の精神医学・福祉実践の蓄積を反映したものであり、より正確で個別化された支援を可能にする基盤を提供しています。

IQ値だけで判断しない

かつてはIQ値のみによる区分が中心でしたが、ICD-11では、知的機能と適応行動の両方を標準化された検査で評価し、いずれも平均より約2標準偏差以上低い（おおよそ下位2.3%未満）ことを診断の要件とします。重症度も両方の水準を考慮して決められます。IQの数値だけで診断や重症度が決まるわけではない、という点が重要です（CDDR pp.92–94）。同じIQ値でも、適応スキルの発達状況、利用可能な支援環境、本人の強みなどによって、必要な支援レベルは大きく異なります。

「重症度」と「人としての価値」を混同しない

重症度分類は支援計画立案のための実用的な枠組みであり、本人の人としての価値や可能性を表すものでは決してありません。最重度の方であっても、その方なりの感情、好み、関係性が必ず存在し、それを尊重する姿勢が支援の基本です。

合併する身体疾患への注意

重度・最重度の知的発達症では、てんかん、脳性麻痺、視覚・聴覚障害、心疾患、消化器疾患などの身体合併症の頻度が高くなります。日常的な健康観察と、年1回以上の包括的な健康診断が推奨されます。

知的発達症をめぐる用語は、20世紀を通じて段階的に変化してきました。現在の「知的発達症」という呼称に至るまでの経緯を理解しておくことは、現場で古い診断書や記録に触れた際に、その意味を正確に読み解くためにも役立ちます。

日本における用語変遷

• 精神薄弱：戦前から20世紀後半まで用いられた用語。現在では差別的ニュアンスを伴うとして使用されません。
• 精神遅滞（mental retardation）：ICD-9、ICD-10 の時代に標準的な訳語として用いられましたが、次第に差別的含みをもつとされるようになりました。
• 知的障害／知的能力障害：20世紀末から21世紀初頭にかけて普及した用語。
• 知的発達症：ICD-11・DSM-5 に対応する日本語訳として現在標準化されつつあります。

用語変更の背景にある概念的変化

この段階的な用語変更は、単なる言い換えではなく、知的発達症の本質的理解の変化を反映しています。

• 「精神」から「知的」へ：精神疾患と知的障害とを明確に区別し、両者の混同を避ける意図
• 「遅滞」から「発達症」へ：能力の静的な不足ではなく、発達の過程における問題として捉える視点の導入
• 「障害」から「症」へ：日本語訳における病理化のニュアンスを緩和する試み

DSM-5 と ICD-11 における位置づけ

DSM-5 では "intellectual disability (intellectual developmental disorder)" が正式用語となり、ICD-11 では "disorder of intellectual development" として規定されています。神経発達症群（ICD-11 第6章、コード 6A00）に位置づけられ、遺伝性症候群（脆弱 X 症候群、結節性硬化症、ダウン症候群など）による知的発達症の場合は、第20章「発達異常（developmental anomalies）」との併記が可能となっています。これにより、純粋に記述的な診断と病因論的な診断とを同時に記録できる仕組みが ICD-11 では整えられました。

適応行動の重視という概念的転換

かつての分類では IQ 値による区分が中心でしたが、ICD-11・DSM-5 では、知的機能と適応行動（adaptive behavior）の両方を標準化された検査で評価する枠組みが採用されました。CDDR も、IQ は知的機能の限界を示す代理指標にすぎず、単独の診断要件ではないこと、IQ の値だけで診断してはならず適応行動の包括的評価を必ず含めなければならないことを明記しています（CDDR p.96）。IQ の値は、検査の種類・実施条件・その人の発達段階によってかなり変動します。

この概念的転換は、障害認定の実務においても、IQ 一辺倒ではない多面的評価の重要性を示唆しています。本章第9節では、こうした分類体系と日本の障害者支援の法律体系との構造的な関係について、一般論として概観しています。

知的発達症の原因は単一ではなく、遺伝的・生物学的・環境的要因が脳の発達期に作用した結果として生じます。多くの場合は複数の要因が重なっており、原因が特定できないケースも、特に軽度の知的発達症では珍しくありません。施設で支援する利用者の生活歴・既往歴を読み解く視点として、原因が作用した時期で大きく三つに分けて俯瞰しておくと、利用者の歴史を立体的に理解する助けになります。

出生前要因（受胎から出生まで）

• 染色体・遺伝子の変化：21トリソミー（ダウン症候群）、脆弱X症候群、コピー数多型、その他多数の遺伝症候群
• 代謝異常・酵素欠損：フェニルケトン尿症、レッシュ・ナイハン症候群など
• 神経皮膚症候群：神経線維腫症、結節性硬化症
• 先天奇形：小頭症、水頭症など
• 先天性感染症：トキソプラズマ症、風疹、サイトメガロウイルス、単純ヘルペス、ジカウイルス、梅毒など
• 先天性甲状腺機能低下症
• 妊娠中の物質曝露：アルコール（胎児性アルコール・スペクトラム障害）、バルプロ酸ナトリウム等の処方薬、鉛、放射線

周産期要因（出産期前後2週間）

• 早産：脳室内出血、高ビリルビン血症などの合併
• 出生時外傷
• 低酸素脳症：臍帯異常、胎盤機能不全など
• 周産期感染

出生後要因（乳児期以降）

• 感染：髄膜炎、脳炎
• 代謝性：低血糖、高ビリルビン血症
• 外傷：事故性または非事故性（虐待）の頭部外傷
• 環境毒素：鉛、水銀
• 低酸素：溺水・準溺水
• 重度ネグレクト：刺激の極端に乏しい養育環境

環境要因の重みと可逆性

注目すべきは、最後に挙げた重度ネグレクトが知的発達の遅れを引き起こしうるという事実です。施設で十分な刺激を受けずに育った子どもが、適切な養育のある家庭に移ったあとで知的機能の改善を示すという報告があり、これは「知的発達症は静的・固定的なもの」という素朴な見方を修正する重要な観察です。施設で支援する成人利用者のなかにも、生育歴に養育環境の問題を含む方がおられる可能性があります。豊かな環境と良質な対人関係は、それ自体が支援の土台であるだけでなく、神経発達への持続的な作用をもつものとして理解できます。

「原因はわからない」場合の意味

知的発達症の多くは、現在の医学でも明確な原因が特定できません。原因を特定できるのは一部にとどまるというのが、国内外に共通した状況です。日本の地域疫学調査として、横浜市総合リハビリテーションセンターを受診した337名（男性207名・女性130名、年齢14〜58歳、平均22歳）を対象とした調査があります（1987年10月〜1989年3月の1年半、田中ビネー式によりIQ50未満を重度262名、IQ51〜70を軽度75名に分類）。この調査では、重度群で原因不明が57.2%（出生前25.6%・周産期9.2%・出生後8.0%）、軽度群で原因不明が65.3%（出生前14.7%・周産期8.0%・出生後12.0%）でした。すなわち原因が特定できるのは、重度群でも4割程度（42.8%）、軽度群では3割半（34.7%）にとどまります。なお軽度群では家族性の関連が27%に認められています。重度群の出生前原因のうち遺伝子・染色体異常が68.6%と最も多く、そのうちダウン症候群が80.4%（37名）を占めた一方、軽度群で遺伝子・染色体異常が認められたのは2.6%のみでした（出典：Yoshida A, Sugano T, Matsuishi T, Endo K, Yamada Y. An Epidemiological Study on the Cause of Mental Retardation in Yokohama City. Journal of Disability and Medico-pedagogy, Vol. 5, 2002）。なお、信頼できる地域疫学データは、各国の医療・福祉制度や社会的条件に支えられて初めて成立するものであり、こうした調査の例は世界的にも多くありません。原因不明の多さは「未だ認識されていない遺伝的状態」「検出不能な環境的影響」「複数の小さな要因の累積」などを反映していると考えられます。原因不明であることは、その方の状態が軽い、あるいは支援不要であることを意味するわけではありません。原因の特定可能性とは別に、その方の現在の生活機能と必要な支援に焦点を当てるのが、福祉現場における基本姿勢です。

医療と支援の進歩により、知的発達症をもつ方の平均寿命は大きく延びました。とくにダウン症候群の方は40歳代以降にアルツハイマー型認知症を併発しやすいという重要な特性があります。これは21番染色体上にアミロイド前駆体タンパク質（APP）の遺伝子があり、通常より多くのAPPが生涯にわたって産生され続けることに関係しています。

知的発達症の方の認知症は、もとからの知的機能の低さの上に新たな低下が重なるため、一般高齢者で用いられる認知症スクリーニング検査（MMSE、HDS-R等）では捉えにくい構造的な難しさがあります。また、記憶障害よりも先に性格・行動の変化、活動意欲の低下、自己管理スキルの進行性喪失として現れる傾向があります。

これらの主題については、本マニュアル第9章「神経認知障害群」の第9節（Down症候群による認知症）で詳しく扱っています。長期的な観察視点、ベースライン記録の作り方、もとからの行動特性とBPSDの見分け方など、施設職員にとって実用的な内容を網羅していますので、高齢の利用者を担当される方は併せてご参照ください。

本表は重症度を判定するためのものではなく、介護日誌・個別支援計画・障害支援区分認定申請書・施設間の申し送り等における状態記述の参考文例として用いることを想定しています。該当箇所を利用者の実情に合わせて抜粋・改変してご利用ください。

自閉スペクトラム症の併存が認められる方については、表3　自閉スペクトラム症 支援必要度の記述例 もあわせてご参照ください（クリックで展開）。

表2　三領域による状態記述の参考文例（DSM-5／ICD-11 CDDR 融合版）

診断は医師が行います。この表は、報告すべき観察のチェックリストとしてお使いください。

使用上の留意事項

• 自閉スペクトラム症が併存している方では、社会的領域の評価に頼らない。自閉スペクトラム症は、その本質として社会的スキルの障害を含みます。したがって、併存する知的発達症の適応行動を評価するときは、社会的スキルよりも、知的機能と概念的領域・実用的領域を重視すべきだとCDDRは明記しています（CDDR pp.99, 125, 130）。社会的領域だけを見ると、知的発達症の重症度を実際より重く見積もってしまうためです。記録にあたっても、「対人関係ができない」で終わらせず、概念的（言葉・数・時間・金銭の理解）と実用的（食事・更衣・入浴・移動・服薬）の観察を具体的に残してください。
• 重度・最重度の知的発達症のある方では、自閉スペクトラム症の診断そのものが難しい。CDDRは、この場合の自閉スペクトラム症の診断はとくに困難であり、綿密かつ縦断的（長期にわたる）評価を要するとしています（CDDR pp.99, 130）。一度の診察で決まるものではありません。だからこそ、日々の記録を長期にわたって積み重ねる職員の役割が決定的になります。
• 本表はDSM-5（AAIDD準拠）およびICD-11 CDDRにおける三領域（概念的・社会的・実用的）の記述を融合したものであり、重症度を判定するためのものではない。状態記述の参考文例として用いる。
• DSM-5・AAIDDでは、重症度は知能指数（IQ）ではなく「適応行動における支援必要度」によって判定することが強調されている。ICD-11 CDDRでは知的機能と適応行動の両軸で判定するが、三領域の枠組みは両体系に共通である。
• 障害者手帳のランク（A1／A2／B1／B2）との対応はあくまで目安である。手帳判定はIQを主要指標とするのに対し、本表の記述は適応行動に基づくため、両者は必ずしも一致しない。
• ICD-11 CDDR においては、重度と最重度はIQでは信頼性をもって区別できないため、適応行動のみによって区別するとされている（CDDR p.94）。手帳上のA1／A2区別がIQに基づくため、臨床像と制度的区分が乖離する場合がある点に留意する。

典拠

• American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed. (DSM-5). Intellectual Disability, Table 1 "Severity Levels for Intellectual Disability".
• World Health Organization (2024). Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements for ICD-11 Mental, Behavioural or Neurodevelopmental Disorders (CDDR). 6A00 Disorders of intellectual development, 本文 pp.92–96／Tables 6.1–6.4, pp.101–111.
• Schalock, R. L., et al. (2021). Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports, 12th ed. AAIDD.

ASDをもつ方々の多くは、感覚処理の独特な特性を有しています。これは生活のあらゆる場面に影響を与えうる、しかし周囲からは見えにくい困難です。

感覚過敏の例

• 聴覚過敏：蛍光灯のジー音、エアコンの稼働音、複数人の会話、トイレの水を流す音などが耐え難い苦痛として体験される
• 触覚過敏：服のタグ、特定の生地、髪を切る、爪を切る、歯磨きなどが激しい不快感を引き起こす
• 視覚過敏：強い光、ちらつく光、特定の色や模様への過剰な反応
• 嗅覚過敏：洗剤、香水、食事の匂いへの強い嫌悪
• 味覚・食感過敏：特定の食感（ぬるぬる、ぱさぱさなど）への極端な拒否

感覚鈍麻の例

• 痛みや温度への鈍感さ（怪我や火傷に気づかない）
• 満腹感や空腹感、便意・尿意の認知の弱さ
• 身体感覚全般への鈍感さ

支援上の意義

感覚特性は、利用者の「問題行動」と見える行動の背景として、最も見過ごされやすい要因の一つです。トイレの失敗、食事拒否、突然の興奮や逃避、自傷行動などの背景に、職員が気づきにくい感覚的苦痛が隠れていることがあります。「なぜこの方は今この行動を取っているのか」を考えるとき、必ず感覚特性の可能性を視野に入れてください。

自閉スペクトラム症は、男性は女性の約4倍診断されやすいとされます（CDDR p.130）。しかし近年、この性差の少なくない部分が女児・女性での過少診断を反映している可能性が、繰り返し指摘されています。本マニュアルが対象とする成人施設の現場でも、この理解は重要です。

呈示の質的な違い

自閉症をもつ女児・女性は、男児と比べて社会的コミュニケーション・相互作用の違いが微妙で、長年見過ごされることがあります。考えられる理由は二つあります。

• 生来的な差異の可能性：女性の自閉症の表現型そのものが、社会的指向性・関心領域などにおいて男性とやや異なる可能性
• マスキング・カモフラージング：周囲の女児・女性の社会的振る舞いを観察的に学習し、模倣によって社会場面を切り抜ける戦略を発達させる傾向。「小さな哲学者」「小さな大人」のように、知的に振る舞うことで違和感を覆い隠すケースもある

関心領域の違いが診断を遠ざける

自閉症の典型例として知られる「電車・恐竜・武器・歴史的事実」などの関心領域は男児に多く、これらは「自閉症らしい」興味として認識されやすい傾向があります。一方、女児の限定的・強い関心は動物、人形、特定のキャラクター、ファッション、特定の人物など、より「年齢相応に見える」対象に向かうことがあり、関心の対象だけを見ると診断的に意義のある特性として捉えられにくいのです。重要なのは関心の対象ではなく、その関心がどれほど強烈で、どれほど排他的で、どれほど生活を占めているかという質的・量的な異常さです。

当事者からの語り

自閉症のある女性の多くが、成人期になってから自身の子ども時代を振り返り、「学校で女子のコミュニケーションの不文律が理解できなかった」「アニメや本の場面を正確に再現する遊びを好み、他の子がストーリーを変えると不快になり一人遊びを選んだ」「視線を合わせ続けることがしっくりこなかったが、訓練して短時間合わせられるようになった」といった経験を語っています。こうしたマスキングの存在自体が、診断を遅らせる構造的な要因となっています。

ADHD女性との重なり

同じ構造の見落としが、ADHDでも起こります。CDDRは、女性では不注意症状が優勢で、男性では多動・衝動性が目立つとし、この差はとくに年少期に顕著だとしています（CDDR p.147）。外に現れにくいぶん、女性のADHDは診断につながりにくくなります。自閉症とADHDは併存することもあり、この重なりがさらに認識を困難にします（本章§6の上級ブロックも参照）。

施設で支援する女性利用者についての示唆

本法人のように成人を支援する施設では、定型発達と思われていた女性利用者のなかに、未診断の自閉症が含まれうるという視点を持つことが重要です。これは決して「全員を疑う」ことを意味するのではなく、対人関係の持続的な困難、慢性的な不安、感覚過敏、職場や家庭での疲弊などの背景に、長年マスキングしてきた自閉症特性がある可能性を、選択肢の一つとして考慮するということです。とくに知的発達症のある女性利用者は、もとの知的特性に隠されて自閉的特性が認識されにくく、「指示に従わない」「集団になじめない」といった表面的な評価で済まされていることがあります。観察記録に「対人関係の質的な違い」「変化への過剰な抵抗」「強烈で限定的な関心」が積み重なっているとき、これらは医療職への重要な情報となります。

本表はDSM-5が示すASDの支援必要度レベル（Level 1〜3）を現場用に展開したもので、介護日誌・個別支援計画・モニタリング記録・サービス等利用計画等における状態記述の参考文例として用いることを想定しています。該当箇所を利用者の実情に合わせて抜粋・改変してご利用ください。

本章§5冒頭で述べた通り、ASDは知的発達症との併存が高頻度です。知的発達症の併存が認められる方については、表2　三領域による状態記述の参考文例 もあわせてご参照ください（クリックで展開）。

ICD-11との関係について：ICD-11はASDの重症度を「支援必要度」として一元的に示す尺度を採用せず、①知的発達症の併存の有無、②機能的言語の障害の程度、③既得スキルの喪失の有無 の3種類の特定用語の組合せにより類型化する（CDDR pp.124–126、6A02.0〜6A02.5）。現場での「ASDらしさの程度」を記述する用途には、DSM-5の3段階レベル表の方が実用性が高いため、本表はDSM-5準拠とした。

表3　自閉スペクトラム症 支援必要度の記述例（DSM-5レベル表準拠）

使用上の留意事項

• 知的発達症が併存している方では、この表と表2を機械的に足し算しない。自閉スペクトラム症は本質として社会的スキルの障害を含むため、併存する知的発達症の適応行動を評価するときは、社会的スキルより、知的機能と概念的領域・実用的領域を重視すべきとCDDRは述べています（CDDR pp.99, 125, 130）。本表のレベルが高い（＝支援必要度が大きい）ことが、そのまま知的発達症の重症度の高さを意味するわけではありません。
• 重度・最重度の知的発達症のある方への自閉スペクトラム症の診断はとくに困難で、綿密かつ縦断的な評価を要するとされています（CDDR pp.99, 130）。診断名がついていないことは「自閉的特性がない」ことを意味しません。逆に、ついていることが確定的な判断だとも限りません。いずれの場合も、日々の観察記録の蓄積が評価の土台になります。
• DSM-5では、社会的コミュニケーションと限定的・反復的行動の二軸を独立して評価することが想定されている。同一利用者において「社会的コミュニケーションはレベル2、限定的・反復的行動はレベル1」のように、異なる記述が併存しうる。
• レベルは固定的なものではなく、環境・支援体制・加齢・治療により変動する。記録にあたっては「現時点での」評価であることを明示するのが望ましい。
• ICD-11の特定用語（機能的言語障害の程度等）は別次元の情報であり、本表と併用可能である。併用する場合は出典を明記する。
• 感覚過敏・感覚鈍麻はDSM-5の診断要件に含まれるが、レベル表には直接反映されにくい。本表のレベル3の記述には感覚面の一般的特徴を加えたが、個別の感覚特性は別途記述することが望ましい（本章§5「もっと詳しく：感覚特性の理解」参照）。

典拠

• American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed. (DSM-5). Autism Spectrum Disorder, Table 2 "Severity Levels for Autism Spectrum Disorder".
• World Health Organization (2024). Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements for ICD-11 Mental, Behavioural or Neurodevelopmental Disorders (CDDR). 6A02 Autism spectrum disorder, pp.124–126, Table 6.5.

知的発達症をもつ方の中にも、ADHDを併存する方が少なくありません。しかし、知的発達症の特性とADHDの特性が重なって見えることがあり、両者の鑑別は容易ではない場合があります。

例えば、知的発達症のある方が指示に集中できないとき、それは：

• 指示の内容そのものを理解できていないため（知的発達症の中核特性）
• 注意を維持する能力そのものが弱いため（ADHDの併存）
• 環境刺激が多すぎて集中できないため（感覚過敏の影響）
• 不安や苦痛により集中する余裕がないため（情緒的要因）

などのいずれか、あるいは複数の要因が関与している可能性があります。施設職員の役割は、これらの可能性を念頭に置いた観察記録を残し、医療スタッフと連携することです。

なお、知的発達症のある方にADHDを診断するには、ADHDの症状がその方の知的機能の水準から見て不釣り合いに強いことが必要とされます（CDDR p.147）。知的水準に見合った不注意は、ADHDではありません。

生涯にわたる経過

小児期にADHDと診断された方のほぼ半数は青年期にも症状が続きます。そして約3分の1は、成人期にも生活上の支障が続くとされます（CDDR p.146）。青年期・成人期には、外から見える多動は目立たなくなり、代わりに不注意・衝動性・落ち着かなさが残ります（CDDR p.146）。

成人期のADHDは、仕事を続けることの難しさ、実力に見合わない就労状況、家族・同僚・パートナーとの関係の緊張として現れます。また、一対一の場面より集団の中でのほうが行動の調整が難しいという特徴があります（CDDR p.145）。施設の支援場面でも、個別対応では落ち着いている方が集団活動で崩れることは珍しくありません。「集団だから頑張れるはず」ではなく、集団は難易度が高い場面であると捉えてください。

女性で見落とされやすい

ADHDは男性により多く見られますが、女性では不注意症状が優勢で、男性では多動・衝動性が目立つ傾向があり、これはとくに年少期に顕著です（CDDR p.147）。行動として外に現れにくいぶん、女性は診断につながりにくくなります。

施設で支援する女性利用者のなかに、未診断のADHDが含まれている可能性は常にあります。「ぼんやりしている」「指示が入らない」「片づけができない」といった評価で済まされていないか、記録を見直す価値があります。前節の「女性の自閉症 — マスキングと過少診断」と同じ構造の問題です。両者は併存することもあります。

併存しやすいもの

CDDRは、ADHDが発達性発話または言語症群、チック症・トゥレット症候群としばしば併存し、強迫症・ゲーム症のリスクを高め、てんかんの合併率も高いと述べています。また、感情の調節の困難、欲求不満への耐性の低さ、軽度の不器用さなども多く見られます（CDDR p.145）。

なお、ADHDがICD-10で「行動および情緒の障害」に置かれていたものが、DSM-5・ICD-11で神経発達症群に移された経緯など、この分類の歴史的な議論については、当法人の『精神医学マニュアル』の該当章で扱っています。

CDDR は、発達性言語症（6A01.2）にさらに四つの特定用語（specifier）を設けています（CDDR p.119、6A01.20〜6A01.23）。困難の中心がどこにあるかによって区分され、臨床像の描写と介入設計を方向づけます。

重要な制約：CDDR は、語用論型（6A01.22）を自閉スペクトラム症の診断がある場合には用いないことを明確に規定しています（CDDR p.119）。すなわちこのサブ型は、自閉スペクトラム症の診断要件（対人相互性の障害、限定的・反復的行動の存在）を満たさないにもかかわらず、語用の領域に選択的な困難を示す事例のために設けられたものです。自閉スペクトラム症の診断がついている方については、語用の障害だけを理由に発達性言語症を追加で診断することはしない、というのが CDDR の規定です（CDDR pp.122, 131）。なお、自閉スペクトラム症につける「機能的言語の障害」の特定用語は、主として表出言語（言葉で伝える力）の障害を表すものであり、自閉スペクトラム症の中核的特徴である語用の障害を表すものではありません（CDDR p.125）。

なお、DSM-5 が同じ臨床像を「社会的（語用論的）コミュニケーション症」という独立診断としたのに対し、ICD-11 はサブ型にとどめました。この設計思想の違いと分類学上の議論については、当法人の『精神医学マニュアル』の該当章で扱っています。診断書に「社会的（語用論的）コミュニケーション症」とあれば、ICD-11 でいう 6A01.22 とほぼ同じ臨床像を指していると理解して差し支えありません。

発達性発話または言語症群の診断は、他の原因で説明できないことが確認されて初めて成立する、いわば除外診断的な性格をもちます。CDDR は発達性言語症の本質的特徴の最終項目で「知的発達症、自閉スペクトラム症、他の神経発達症、感覚障害、または脳の損傷・感染を含む神経系の疾患によってより良く説明されないこと」を要求しています（CDDR p.118）。

1）聴覚 — 必ず最初に確認する

言語の困難を示す児童・成人に対しては、必ず聴覚検査を先行させることが CDDR p.123 に明記されています。難聴による言語発達の遅れは、発達性言語症とはまったく別の実体です。ただし、聴覚障害の重症度から期待される以上に言語の困難が顕著である場合は、発達性言語症の併存診断がつきうる、とされます。施設現場では、入所時の聴覚評価記録の有無を確認し、加齢に伴う聴覚低下の可能性も定期的に見直す必要があります。

2）知的発達症との境界

知的発達症では全般的な認知機能の遅れに伴って言語発達も遅れることが多く、これは発達性言語症ではありません。ただし、知的機能および適応行動の全般的な水準から期待される以上に言語の困難が顕著な場合、両者の併存診断がつきうる、とされています（CDDR p.122）。施設で支援する重度知的発達症の方の多くは、言語障害を含む広い機能障害を示しますが、「知的水準に見合わない言語領域の選択的な遅れ」が認められる場合のみ、両者の併存を考える、というのが CDDR の立場です。

3）自閉スペクトラム症との境界

自閉スペクトラム症では語用の障害がしばしば前景に立ちますが、語用の障害だけを理由に、追加で発達性言語症を診断することはしません（CDDR p.122）。ただし、音韻・統語・意味の領域にも ASD の診断要件では説明しきれない具体的な困難が認められる場合は、両者の併存診断がつきうる、とされます。逆に、発達性言語症の方は、対人相互性への関心や非言語的サインへの反応は保たれており、限定的・反復的行動も通常示さない点で ASD とは区別されます。

4）場面緘黙症との境界

場面緘黙症（6B06）は、特定の場面（典型的には家庭外）で話さないという現象で、不安症群に分類されます（ICD-11 および DSM-5-TR）。言語能力そのものは保たれており、家庭や親しい人との間では普通に話せます。発達性語音症と場面緘黙症は同時に存在しうるとされます（CDDR p.115）。施設現場では、「この方は話せないのか、それとも話さないのか」を区別する観察が重要です。

5）神経系疾患による二次性の発話・言語症候群

脳卒中、外傷性脳損傷、脳炎・髄膜炎、ランドー・クレフナー症候群などによる言語能力の喪失は、言語の困難が臨床的な関心の特定の焦点となっている場合に、発達性言語症ではなく 二次性発話・言語症候群（secondary speech or language syndrome）として、原疾患と併記で診断されます（CDDR p.123）。獲得した言語能力の退行は発達性言語症の特徴ではなく、自閉スペクトラム症（生後2年目、1〜2歳頃の初語の喪失）あるいは神経疾患を示唆する所見として注意深く扱われます。

疫学と経過（すべてCDDRの数値）

• 発達性語音症（6A01.0）：有病率は加齢とともに下がり、3〜4歳で最大16%、6歳で約4%、8歳で3.6%（CDDR p.114）。男児に多く、幼児期の男女比は2:1〜3:1、6歳では1.2:1まで縮まります（CDDR p.114）。
• 発達性発話流暢症（6A01.1、いわゆる吃音）：就学前児の約5〜8%が吃音を示し、80〜90%は6歳までに発症、9歳以降の発症はまれです。生涯罹患率は約5%、人口有病率は約1%と推定されています（CDDR p.117）。多く（65〜85%）は思春期前に、介入なしで寛解します（CDDR p.116）。就学前の男女比は1.5:1ですが、女児のほうが寛解しやすいため、学齢期以降・成人期では4:1になります（CDDR p.117）。
• 発達性言語症（6A01.2）：小児期の有病率は6〜15%（CDDR p.121）。男女比は集団によって幅があり、1.3:1〜6:1（CDDR p.121）。

経過については、発達性言語症の持続性の高さが際立ちます。小児期に診断された方の約75%が思春期後期まで診断要件を満たし続け、その影響は成人期早期にも行動・社会・適応・コミュニケーションの問題として残り、生涯にわたる社会的影響を及ぼしうるとされます（CDDR p.121）。語音症・流暢症が加齢とともに軽快しやすいのとは対照的です。

また、吃音のある青年・成人では社会不安が一般的で、最大で40〜60%が社交不安症の診断要件を満たすとされます（CDDR p.116）。話すことそのものより、話す場面への不安が生活を狭めている場合があります。

施設で支援する成人利用者で配慮すべきこと

本法人のように知的発達症を主診断とする成人を支援する施設では、発達性発話または言語症群を独立した診断名として明示されているケースは少数です。しかし、言語領域の困難は日常生活のあらゆる場面に影響しています。

• 訴えの聞き取り困難：体調不良、痛み、不快感などを自ら言語化できない方は、行動上のサイン（不穏、食欲低下、自傷、攻撃など）で困難を表現することがある。職員が「言葉にできない訴え」に注意を向けるべき所以である
• 語用の困難：話の文脈や相手の意図が読み取りにくい方には、抽象的な説明や遠回しな言い方ではなく、具体的・直接的・短い表現で伝える工夫が必要
• 吃音をもつ方：急かさず、話し終えるまで待ち、代わりに言葉を補ったりしない。本人の発話のリズムを尊重することが、二次的な不安や回避を防ぐ鍵となる
• 補助的コミュニケーション手段：視覚的支援（絵カード、写真、ピクトグラム）、ジェスチャー、簡便なサインなど、拡大代替コミュニケーション（AAC）の導入が有効な場合がある

成人期の発達性言語症は、適切な環境調整と継続的な支援によって、本人の苦痛を軽減し、コミュニケーションの機会を広げることが可能です。施設職員が「言葉にできないこと」に気づき、それを言語化して専門職に伝え、環境側の調整につなげることが、この領域における核心的な役割となります。

DSM-5 および ICD-11 CDDR における学習発達症の診断は、いずれも「年齢基準で期待される水準からの著明な低下」を中核基準とし、「知的発達症によってよりよく説明されない」ことを排除基準として採用しています。両分類は構造的にほぼ同一の論理を共有しており、学習発達症の診断について実質的に同じ臨床像を捉える設計になっています。

この排除基準の実務的含意は重要です。学習困難を呈する方について知的機能全般の評価が行われていない場合、学習症の確定診断は原理的に困難となります。排除基準の充足を検証するためには、知的機能の評価が論理的に必要だからです。DSM-5 解説では、学習症診断に知能検査は原則不要ですが、知的発達症が疑われる場合には例外的に必要とされています。

施設職員として押さえておきたい視点

「学習症」と診断されている利用者の中には、実際には知的発達症の評価が十分に行われていないケースが含まれうる、という点に留意する必要があります。学習困難を呈する方について知的機能全般の評価が行われていない場合、学習症の確定診断は原理的に困難です。除外基準（知的発達症で説明できないこと）を検証するには、知的機能の評価が論理的に必要だからです。

日本では、障害者手帳・障害年金制度へのアクセスが診断分類と一体化しているため、知的障害の認定を避けて学習症の診断を求める動きが生じる一方、学習症では障害認定が得られず適切な福祉支援につながらない、という矛盾が起こりえます。また、CDDRは日本語を「非アルファベット言語」に位置づけており、こうした言語では、英語で典型的な「不正確でゆっくりした単語の読み」とは症状の現れ方が異なり、正確だが遅い読みという形をとるのが典型だとしています（CDDR p.137）。英語圏の有病率をそのまま日本に当てはめることはできません。

施設職員の役割

社会福祉法人の施設は診断機関ではなく、診断の妥当性判定や知能検査の実施は職員の職務ではありません。しかし、日々の支援の中で利用者の「診断ラベル」と「観察される生活機能」との間に乖離を感じる場面がありえます。例えば、学習症と診断されているものの、身辺自立や金銭管理、対人コミュニケーションなど学業以外の領域にも広く支援の必要性が認められる、といった場合です。

このような場合には、医療担当部署や行政の判定機関に相談し、適切な発達評価につなげる姿勢が、利用者の長期的な福利のために重要となります。適切な発達評価を経て障害認定を受けることは、障害者手帳・障害年金制度へのアクセス、就労支援、そして何より本人に適合した支援プログラムの選択を可能にします。こうしたナレッジは、引退される先輩職員から引き継いでいくべき施設の知的財産の一部です。