序章＋第1章　てんかんの概要と発作の分類

1.なぜてんかんを学ぶのか

てんかんは、有病率が総人口の約0.5〜0.6％に達する、最も頻度の高い慢性神経疾患のひとつです。一般人口の中でも決してまれな疾患ではありませんが、とりわけ知的発達症・自閉スペクトラム症・脳性麻痺をもつ方々においては、その有病率は著しく高く、重度・最重度の知的発達症ではおよそ四人に一人にてんかんが併存すると報告されています。本法人の支援対象である知的発達症児者施設・児童養護施設の利用者集団は、一般人口よりもはるかに高いてんかん有病率を示す集団であり、てんかんに関する基礎的理解は、一部の医療職員のためのものではなく、施設職員全員にとっての基礎教養です。

さらに重要なのは、発作を目撃し詳細に観察できるのは、医師ではなく、現場の施設職員であるという事実です。発作は多くの場合、外来診察中ではなく、食事や入浴、就寝時や起床時、集団活動中といった日常生活の文脈の中で発生します。その瞬間に何が起こったのか、どのように始まり、どれくらい続き、どのように終わったのか──この観察情報こそが、後述するILAE分類のすべての階層で診断の決め手となります。施設職員の観察の質が、診断の質、そして治療の質を左右するのです。

2.てんかんとは何か

てんかんは、「繰り返し起こる誘因のない（unprovoziert）てんかん発作によって特徴づけられる脳の疾患」と定義されます。ここで重要なのは、「発作（seizure）」と「てんかん（epilepsy）」が同じ意味ではないという点です。

• 発作（てんかん発作）は、大脳皮質のニューロン群が制御を失って同期的に放電する、一回一回の出来事です。
• てんかんは、そうした発作を繰り返し起こす素因を脳が持っている、慢性的な状態を指します。

全人口の約5％が一生のうちに一度はてんかん発作を経験すると言われていますが、そのうち繰り返し発作が起こりててんかんと診断されるのは、その一部にすぎません。一度発作を経験したから必ずてんかんになるというわけではないことは、利用者のご家族への説明においても重要なポイントです。

また、脳炎、頭部外傷直後、低血糖、極度の睡眠不足、アルコールの離脱状態など、明確な急性の原因によって引き起こされる発作は「急性症候性発作」あるいは「誘発発作」と呼ばれ、これは原則としててんかんとは区別されます。原因が取り除かれれば発作も再発しないためです。

3.てんかんの疫学

てんかんの有病率は総人口の約0.5〜0.6％、生涯有病率は約1％弱とされ、全世界で活動性のてんかん患者は約5,000万人と推計されています。発症年齢には二峰性のピークがあり、ひとつは乳幼児期、もうひとつは60歳以上の高齢期にあります。高齢期のピークは主として、脳卒中や認知症、神経変性疾患に由来する症候性てんかんの増加を反映しています。

施設支援の観点から特に重要なのは、知的発達症とてんかんの強い関連性です。一般人口の有病率が0.5〜0.6％であるのに対し、軽度知的発達症では5〜10％、中等度から重度の知的発達症では20％前後、最重度の知的発達症および脳性麻痺を合併する場合には30％を超えることも報告されています。これは、てんかんと知的発達症がしばしば共通の神経発達学的・遺伝学的基盤を持つためです（本マニュアル第3章で詳述します）。

4.ILAE 2017新分類の全体像

1989年に制定された従来の国際てんかん分類は、長らくてんかん医療の基盤を支えてきましたが、神経画像診断、遺伝子医学、脳波解析技術の進歩にともない、見直しの必要性が指摘されるようになりました。2010年から国際的な議論を経て、2017年、国際抗てんかん連盟（ILAE）は包括的な新分類を発表しました。

この新分類の最大の特徴は、利用可能な情報に応じて三つのレベルで段階的に診断を進めるという実用的な構造を持つことです。脳波もMRIもすぐには利用できない初診の場で、まず「発作型」の同定から始め、情報が得られるにつれて「てんかん型」「てんかん症候群」へと診断を深化させていく──この設計は、世界中のあらゆる診療レベルで使える共通枠組みを目指したものです。

5.レベル1：発作型の同定

分類の最初のレベルは、目撃された一回の発作がどのタイプかを見分けることです。これは脳波やMRIを必要とせず、観察のみから判断できるレベルです。発作型は次の三つに大別されます。

• 焦点起始（fokal / focal onset）──大脳皮質の一側の限られた部位から発作が始まるもの。
• 全般起始（generalisiert / generalized onset）──発作がその開始から両側半球の広い範囲に同時に及んでいるもの。
• 起始不明（unbekannter Beginn / unknown onset）──目撃情報が不十分であるなど、焦点性か全般性かを判定できないもの。情報が追加されれば後から再分類されます。

焦点発作については、さらに二つの軸で細分されます。ひとつは意識の状態（意識保持／意識減損）、もうひとつは運動症状の有無（運動性開始／非運動性開始）です。また、焦点発作が進展して両側の大脳皮質に広がり全身の強直間代発作に至るものは、「焦点起始両側強直間代発作（fokal zu bilateral tonisch-klonisch）」と呼ばれ、これが旧分類における「部分発作の二次性全般化」に相当します。

6.レベル2：てんかん型の同定

発作型が判明したうえで、次のレベルではどのタイプのてんかんかを判断します。ここでは脳波所見が大きな役割を果たします。てんかん型は次の四つに分類されます。

7.レベル3：てんかん症候群の同定

最も精緻な診断レベルが「てんかん症候群」です。これは単なる発作型の集合ではなく、発症年齢、発作型の組み合わせ、脳波所見、画像所見、病因、認知発達の経過、併存症など、多数の電気臨床的特徴の束から構成される独特な臨床的実体です。症候群の同定は、治療薬の選択、手術適応の判断、予後の推定のすべてに直結します。

ILAEが認定する代表的な症候群は、発症年齢別に次のように整理されています。

• 新生児期──自然終息性家族性新生児てんかん、早期ミオクロニー脳症、Ohtahara症候群（大田原症候群）
• 乳児期──West症候群（点頭てんかん）、Dravet症候群、乳児ミオクロニーてんかんなど
• 小児期──中心側頭部棘波を伴う小児てんかん（ローランドてんかん）、Lennox-Gastaut症候群、小児欠神てんかん、Panayiotopoulos症候群など
• 思春期・成人期──若年欠神てんかん、若年ミオクロニーてんかん、全般性強直間代発作のみを有するてんかんなど

症候群と遺伝子変異が一対一に対応するケース（例：Dravet症候群とSCN1A遺伝子変異）もあれば、一つの症候群（例：West症候群）が多様な病因によって引き起こされることもあります。症候群は時間とともに別の症候群へ移行することもあり、West症候群のおよそ3割はLennox-Gastaut症候群に移行することが知られています。

8.病因の6カテゴリー

2017年分類では、発作型・てんかん型・症候群の三層すべてにおいて、病因（etiology）を可能な限り同定することが強調されています。病因は次の6カテゴリーに分類されます。

これらのカテゴリーは相互に排他的ではなく、複数のカテゴリーにまたがって記述されるべき病因もあります。たとえば結節性硬化症は「素因性かつ構造的」であり、Leigh症候群は「素因性かつ代謝性」と記述されます。

9.用語の刷新──「特発性／症候性／潜因性」から記述的用語へ

2017年分類で廃止された最も重要な用語が、旧分類で広く使われていた「特発性（idiopathic）」「症候性（symptomatic）」「潜因性（cryptogenic）」の三区分です。これらは歴史的な経緯が絡み合い、意味の境界が曖昧になっていたため、いずれも廃止され、上記の病因6カテゴリーによって置き換えられました。

さらに、てんかんの自然経過を描写する用語も刷新されました。旧来の「良性（benign）」「悪性（malignant）」「壊滅的（catastrophic）」といった評価的・曖昧な用語は廃止され、より記述的な次の三用語が採用されています。

• 自然終息性（self-limiting）──自然に寛解する可能性が高いもの。例：旧「良性ローランドてんかん」は2022年に自然終息性中心側頭部棘波を伴うてんかん（SeLECTS）と改称されました。
• 薬剤反応性（drug-responsive）──抗てんかん薬で発作が速やかに抑制されうるもの。
• 薬剤抵抗性（drug-resistant）──2種類以上の抗てんかん薬を適切に試しても発作が抑制されないもの。

旧来の「良性」という用語は、その症候群をもつ本人・家族の立場からは必ずしも「良性」と感じられない経過をたどることもあり、用語としての客観性に問題がありました。「自然終息性」は、疾患の自然経過を価値判断を交えずに記述する用語として選ばれたものです（日本てんかん学会の公式和訳）。

10.併存症をあわせて記載する意義

新分類は、てんかんの診断を下す際に、併存症を必ず併せて記録することを求めています。併存症には、認知的・心理的・行動的・身体医学的なものが含まれます。とりわけ認知面の併存症については、新分類は重要な概念整理を行っています。

• てんかん性脳症（epileptic encephalopathy）──頻繁なてんかん性活動そのものによって引き起こされる認知・行動障害。発作がコントロールされれば発達上の改善が期待できる状態。
• 発達性脳症（developmental encephalopathy）──基礎にある遺伝子変異や脳構造の異常そのものに由来する認知発達の遅れ。発作をコントロールしても認知発達そのものは改善しない状態。
• 発達性・てんかん性脳症（DEE, developmental and epileptic encephalopathy）──両方の機序が共存している状態。Dravet症候群、CDKL5障害、West症候群の多くがこれに相当する。

この区別は、利用者とご家族への支援上の期待値を現実的に設定する上で重要です。「発作さえコントロールできれば発達は追いつく」と期待できる場合もあれば、「発作がコントロールされても認知面の支援は生涯にわたって必要」という場合もあり、これらは区別されて理解されるべきです。

11.2022年・2025年の更新について

ILAEは2017年の新分類公表後も、継続的に分類体系を改訂しています。本章をここまで読み進めていただいた方のために、2017年以降の2つの重要な更新──2022年の「てんかん症候群分類」と、2025年の「発作分類の再改訂」──について、施設職員の視点から必要な範囲で整理しておきます。

2022年：てんかん症候群分類の体系化（日本語公式訳あり）

2022年、ILAEの疾病分類・定義作業部会は『Epilepsia』誌に4本の立場論文と2本の補足論文を公表し、てんかん症候群の定義と分類体系を精緻化しました。具体的には、てんかん症候群を次の4群に整理しています。

• 新生児・乳児期発症（2歳まで）──West症候群、Dravet症候群、Ohtahara症候群など
• 小児期発症──自然終息性中心側頭部棘波を伴うてんかん（SeLECTS、旧ローランドてんかん）、小児欠神てんかん、Lennox-Gastaut症候群、Panayiotopoulos症候群など
• 可変年齢発症──側頭葉てんかんほか、年齢特異性のない症候群
• 特発性全般てんかん（若年ミオクロニーてんかん、若年欠神てんかん、全般性強直間代発作のみを有するてんかん、小児欠神てんかん）

2022年改訂では「病因特異的症候群（etiology-specific syndrome）」という概念が新たに導入され、また各症候群について必須・注意・除外の診断基準が明示されるようになりました。なお、日本てんかん学会は2024年に『2022 ILAEてんかん症候群』の公式和訳を『てんかん研究』41巻3号（6本立て）に掲載しており、現時点で日本語で参照可能です（末尾の参考文献欄にリンクを掲載します）。

2025年：発作分類の大規模改訂（日本語公式訳は未公開）

2025年4月、ILAEは『Epilepsia』誌上で発作分類の大規模な再改訂を公表しました（Beniczky et al., 2025）。2017年版から8年ぶりの改訂で、以下の変更が含まれます。

• 「awareness（気づき）」から「consciousness（意識）」への置換──2017年版の "awareness" は、多言語への翻訳が困難であったこと、また「応答性（responsiveness）」という意識の重要な側面を欠いていたことから、2025年版ではawareness（想起）＋ responsiveness（応答性）の2要素で意識を操作的に定義することになりました。
• 発作名の変更──「focal aware seizure（焦点意識保持発作）」は「focal preserved consciousness seizure」に、「focal impaired awareness seizure（焦点意識減損発作）」は「focal impaired consciousness seizure」に改訂されました。
• 基本版（Basic）／拡張版（Expanded）の二層構造──資源の限られた医療環境でも使える簡略版と、詳細な発作症候学記述子を含む専門版の両方が提供されるようになりました。
• 拡張版は4主要クラス＋21発作型──発作症候の記述子（運動・感覚・認知・自律神経・情動・発作後）が体系的に整理され、身体部位の修飾語（somatotopic modifier）も標準化されました。
• てんかん性スパズムの扱いの改訂──全般性スパズムは発作型として、焦点性の場合は発作の記述子として扱うようになりました。

要約すれば、2017年分類は日本の臨床現場で今後もしばらく主軸として使われ続ける一方、2022年の症候群分類の公式和訳は日本語で完備されており、2025年の発作分類改訂は英文原著のみという状況です。職員研修用の本マニュアルは、この現実に即して構成されています。